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Familiäres Mittelmeerfieber – die seltene Gen-Krankheit aus dem Mittelmeerraum

Innerhalb der Medizin gibt es bekannte, aber auch sehr seltene Erkrankungen und sogar solche, die nur in bestimmten Regionen auftreten. Zu Letzteren gehört das familiäre Mittelmeerfieber, das schon von der Bezeichnung auf die erhöhte Anfälligkeit in bestimmten Regionen hinweist. Der Schwerpunkt liegt dabei in Ländern wie Armenien, Türkei oder Iran. Während die Erkrankung in Europa eher selten auftritt, zeigt sie sich bei den betroffenen Volksgruppen häufiger. Der Verlauf dieses Fiebers macht eine Behandlung sehr schwierig und kann auch bei Kindern auftreten.

Was ist familiäres Mittelmeerfieber?

Beim familiären Mittelmeerfieber, kurz FMF genannt, handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, die zu den hereditären Fiebersyndromen zählt. Genetisch heisst dabei auch, dass nur bestimmte Volksgruppen betroffen sind, in diesem Fall die rund um das Mittelmeer und östlich davon angesiedelten Araber, Armenier, Türken, Nordafrikaner, Iraner und Iraker. Auch bei einigen Italienern ist FMF bereits bedingt aufgetreten. Für das restliche Europa ist die Krankheit relativ selten.

In welchen Symptomen äussert sich das familiäre Mittelmeerfieber?

Das familiäre Mittelmeerfieber zeigt sich in sporadisch auftretenden Fieberanfällen, die auch mit Entzündungen einhergehen können. Patienten klagen über Bauch-, Gelenk- und Brustschmerzen. Die häufigste Komplikation dieser Erkrankung ist die Amyloidose, die auch die Lebenserwartungen verkürzt. Es wurden mittlerweile über zweihundert verschiedene Mutationen ermittelt, die für den Geneffekt verantwortlich sind und nur im Mittelmeerraum vorkommen. Diese bestimmen auch die Unterschiede des Krankheitsverlaufs. Bei einigen Menschen fällt das Fieber sehr selten und intensiv aus, bei anderen tritt es regelmässiger auf. Auch kann FMF alle paar Jahre oder wöchentlich auftreten, dabei mehrere Tage andauern oder spontan wieder abklingen. Die Attacken zeigen sich durch:

  • Fieber (im Bereich bis zu 40 Grad über zwölf bis 72 Stunden hinweg) -Bauchschmerzen
  • Gelenkschmerzen
  • Arthritis
  • Obstipation (bei Kindern)
  • Brustschmerzen
  • Hautveränderungen

Was ist Amyloidose?

Wenn bei der FMF verstärkt Amyloid im Blut zu finden ist, ist die Diagnose einfach gestellt. Dabei handelt es sich um kleine Fasern und Fibrillen, die als unlösliche Ablagerung im Zwischenzellraum zu finden sind. Die Amyloidose ist daher eine variable Erkrankung, bei der sich die Proteine verändern und verstärkt ablagern. Ein Nachweis ist bei der Diagnostik notwendig, um herauszufinden, ob in deinem Blut Amyloid vorhanden ist. Das ist über Gewebeproben und durch eine mikroskopische Untersuchung möglich. Bei der Amyloidose weist das normalerweise lösliche Protein eine Störung der Falten auf. Das kann mehrere Krankheiten verursachen, unter anderem auch FMF. Da Fibrillen eigene Abwehrmechanismen besitzen, lassen sich die Ablagerungen nicht mehr entfernen und können lediglich in sehr aufwendigen Verfahren reduziert werden.

Was sind die Auslöser für die Erkrankung?

Der Fieberattacke gehen in der Regel leichtere Symptome voraus. Dazu gehören Kopfschmerzen, Muskelschmerzen, Übelkeit, Kreuz- und Gliederschmerzen, sogar Unruhe und Angst. Besonders Personen, die mit der Erkrankung bereits vertraut sind, fürchten die Attacke und reagieren entsprechend darauf. Auslöser für das familiäre Mittelmeerfieber sind beispielsweise:

  • Infektionen
  • Medikamente
  • Menstruation
  • Stress
  • Kälteexposition
  • fettige Mahlzeiten

Wie wird die Diagnose bei einer solch seltenen Erkrankung gestellt?

FMF kann nur über die Verdachtsdiagnose klinisch festgestellt werden und bestätigt sich in der Regel auch erst, wenn die Krankheit mehrmals aufgetreten ist. Eine genetische Analyse macht zwar teilweise Sinn, doch sind von den bekannten Mutationen nur etwa 70 Prozent der Patienten betroffen. Eine Diagnose während der Fieberattacke ist leichter. Dann lassen sich die Entzündungsparameter über das Blutbild bestimmen. Um eine Früherkennung zu ermöglichen, ist es ratsam, wenn du dich vorsorglich einmal im Jahr untersuchen und das Serum-Amyloid-A-Protein kontrollieren lässt. Die Schübe sind immer mit hohem Fieber und stärkeren Schmerzen verbunden. Das liegt an der Entzündung der Serosa. Dabei handelt es sich um eine glatte Auskleidung in deiner Brusthöhle und Bauchfellhöhe. Im Blut findet sich dann verstärkt Amyloid, das sich in den Organen ablagern kann, bevorzugt in den Nieren. Das führt zu Organschäden, die eine weitere Behandlung nötig machen. Wenn eine Amyloidose klar nachgewiesen ist, ist auch die Diagnostik einfacher, weil sich das Fieber dadurch von anderen Krankheitsbildern unterscheiden lässt.

Betrifft die Erkrankung Kinder?

FMF tritt in der Regel zum ersten Mal bei Kindern und vor dem Erreichen des 20. Lebensjahrs auf. Dabei kommt es zu sporadisch auftretenden und ein bis zwei Tage andauernden Fieberattacken, die dann wieder abklingen. Eine zeitliche Regelmässigkeit gibt es nicht. Durch die vermehrte Migration in Europa hat das Mittelmeerfieber an Relevanz zugenommen. Oftmals zeigen sich die Beschwerden bereits vor dem zehnten Lebensjahr in starken Fieberschüben von bis zu 40 Grad. Wenn die Attacken abklingen, ist die Erkrankung in der Regel unauffällig.

Welche Therapie ist bei FMF möglich?

Eine Therapie richtet ihr Augenmerk auf eine Kontrolle der Fieberschübe und eine Messung der Intervalle, um der nächsten Attacke schnellstmöglich entgegenzuwirken. Meistens wird das Fieber gesenkt und eine Therapie mit Colchizin eingeleitet. Das wirkt gegen die Intensität der Schübe und beugt der Ablagerung von Amyloid und der Entstehung von Amyloidose vor. Colchizin nimmst du in der Regel oral ein. Das ist dann jedoch ein Leben lang notwendig. Das Medikament ist gut verträglich und wird in sehr geringer Dosis verabreicht. Bei Kindern musst du vor allem die Entwicklung beobachten und auf Gesundheitsprobleme schnellstmöglich reagieren.